Un bebé nacido con inmunodeficiencia combinada grave (enfermedad comúnmente llamada “niño burbuja”) fue curado en Barcelona, gracias a la detección temprana de la patología. La noticia, que representa una esperanza para el diagnóstico y tratamiento de esta extraña enfermedad en neonatos, fue informada por el Hospital Vall Hebron, centro de salud en el que fue realizada la proeza médica.

Según se detalla en un comunicado oficial emitido por el Hospital, el recién nacido, llamado Derek, fue diagnosticado 48 horas después de su nacimiento, gracias a la realización de un cribado neonatal o prueba de talón única en su tipo; y es que, a diferencia de otros lugares del mundo, este examen de rigor en neonatos incluye en Cataluña desde 2017 el descarte de la inmunodeficiencia combinada grave.

Esta enfermedad es una patología potencialmente mortal que impide a los niños y niñas nacidos con esta condición producir correctamente linfocitos, por lo que no pueden defenderse de las infecciones por virus, bacterias u hongos.

En el comunicado, la consejera de Salud, Alba Vergés, explica: “los expertos nos decían que los casos de niños burbuja se detectan demasiado tarde, cuando ya han sufrido infecciones, se han visto afectados órganos vitales y están muy débiles. En estos casos, la probabilidad de supervivencia es del 40-60%. Por tanto, el factor tiempo en cuanto el diagnóstico es fundamental para su supervivencia. Cuanto antes se detecte la enfermedad, más probabilidades de sobrevivir. Por eso el cribado neonatal era tan importante”.

Con la rapidez del diagnóstico a su favor en el caso de Derek, el equipo de profesionales de la salud evaluó la mejor forma de tratar la patología en este recién nacido. Fue así como los médicos decidieron practicarle un trasplante de células madres de cordón umbilical, con la intención de ayudarle a generar un nuevo y sano sistema inmunológico al pequeño.

El trasplante fue realizado en 2018, tan solo tres meses después del nacimiento de Derek. Durante el primer mes posterior a la intervención, el bebé estuvo aislado para asegurar el acople y la evolución del sistema inmunitario. Después de ese período, los estudios revelaron que el pequeño ya había desarrollado los niveles necesarios para poder ser enviado a casa, con medidas de seguridad y con el acuerdo de realizar controles médicos frecuentes.

Así lo aseguraron los doctores Pere Soler, jefe de la unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría, y Cristina Díaz, jefa de la Unidad de Trasplante Pediátrico de progenitores hematopoéticos, quienes confirmaron la recuperación del niño y celebraron que “gracias al trasplante, el organismo de Derek empezó a desarrollar el sistema inmunitario paso a paso”.

Derek tiene ya 13 meses y ha empezado a caminar. Sus madres, Raquel Colomer y Nerea Hermoso, declararon a medios internacionales que el proceso ha sido duro, pero que ha valido la pena. Los médicos ya informaron que el chico puede estar sin la máscara que hasta ahora le protegía de cualquier infección y que, además, puede volver a relacionarse de forma normal con sus dos hermanos: su gemela, y su hermano mayor.

De acuerdo con los registros del Hospital, el cribado de talón que empezaron a realizar desde 2017 ha sido practicado a 135.000 recién nacidos. De ellos 13 fueron diagnosticados con patologías inmunitarias, pero Derek fue el único en padecer de inmunodeficiencia combinada grave.