Existen en el mundo alrededor de 32 millones de personas que sobreviven a un cáncer. Desde 1988, inicialmente en Estados Unidos y luego en diversos países, se celebra todos los años durante el primer domingo del mes de junio el “Día Mundial de los Sobrevivientes de Cáncer”. Tiene el objetivo de dar visibilidad a las necesidades no solo médicas, si no también psicológicas, laborales y sociales de los supervivientes de cáncer y sus familiares.

De manera auspiciosa la cifra de superviventes a un cáncer crece año tras año. Sin dudas gracias a avances en la detección precoz y el tratamiento oportuno de las diversas enfermedades oncológicas. Un nuevo enfoque basado en la denominada “medicina de precisión” busca dar con diagnósticos más certeros y tratamientos más eficaces que impacten de manera favorable en la calidad de vida de los pacientes.

Océano Medicina conversó acerca de este tópico de creciente interés con Andrés López Cortés, Biólogo molecular y Bioinformático del Centro de Investigación Genética y Genómica de la Universidad Tecnológica Equinoccial (UTE) en Ecuador. Es miembro de la Sociedad Latinoamericana de Farmacogenómica y Medicina Personalizada, además de Coordinador de Ecuador en la Red Latinoamericana de Implementación y Validación de Guías Clínicas Farmacogenómicas (RELIVAF).

-¿Qué se entiende por medicina de precisión y cuál es el impacto en el diagnóstico y tratamiento de distintos tipos de cáncer?

-La medicina de precisión consiste en analizar alteraciones en el material genético codificante y no codificante del ácido desoxirribonucleico (ADN), y en algunas proteínas, para posteriormente tratar al paciente con fármacos de alta afinidad y especificidad. El análisis de mutaciones en biomarcadores generales del cáncer, y específicos de cada tipo de neoplasia, tiene un alto impacto al momento de buscar tratamientos simples o combinados. Los medicamentos cumplen una función específica y los mejores compuestos generan menor toxicidad.

-¿Cuál ha sido el aporte de la genómica a esta disciplina en franco desarrollo?

-La secuenciación del genoma humano brindó información muy relevante y abrió una amplia gama de áreas para investigar. En los últimos años existió una eficiente interacción entre el avance tecnológico, la bio y quimioinformática, junto con el empleo de supercomputadores. Esto ha llevado a la conformación de institutos científicos, que a su vez trabajan en redes con universidades, hospitales, empresas públicas y privadas.

– Propiciaron la irrupción de las denominadas ciencias ómicas.

-De ahí se desarrollaron las “omics”: la genómica estudia todos los genes, la proteómica hace lo propio con las proteínas, la transcriptómica analiza todos los transcritos, mientras que la metabolómica se encarga de todos los metabolitos y reacciones metabólicas. Luego la farmacogenómica se concentra en estudiar fármacos a partir de las alteraciones del genoma. Todo éste desarrollo permite actualmente escanear a un paciente para darle un diagnóstico molecular más preciso y por ende tratamientos más efectivos. Tanto en fases iniciales del cáncer, como en estadios avanzados con metástasis.

-Habló de Supercomputadores. ¿Es vital la aplicación de la informática en la medicina de precisión?

-La aglomeración de información generada por las tecnologías “omics” requiere de un procesamiento informático más efectivo y rápido. Mediante la programación, con herramientas como Python, se ha logrado desarrollar programas bioinformáticos que facilitan la asimilación de la Big Data. De igual forma, la quimioinformática ha permitido explorar diversidad de compuestos. Obteniendo fármacos altamente afines a proteínas o dianas terapéuticas. La inteligencia artificial en tanto utiliza gran cantidad de información para predecir el comportamiento de fármacos. Pero también para determinar nuevas dianas terapéuticas o diagnosticar de forma más efectiva diversas enfermedades mediante el uso de imágenes.

-Parece clave el manejo de grandes volúmenes de datos.

-En síntesis, la adecuada generación de datos a partir de muestras biológicas va a permitir procesar la información con programas informáticos. Posteriormente, la asociación de esa información con la clínica del paciente va a permitir generar tratamientos efectivos para los diferentes tipos de cáncer.

– Este enfoque busca diseñar tratamientos oncológicos más personalizados. ¿No todos los cánceres de un determinado sitio se comportan igual?

-Los diversos tipos de cáncer comparten algunos marcadores en común. Por ejemplo: proliferación celular, cambios en la regulación energética, muerte celular programada, inestabilidad genómica y mutación. También angiogénesis, invasión y metástasis, inflamación, inmortalidad de replicación celular, evasión a la respuesta inmune y supresión del crecimiento. Sin embargo, cada tipo de cáncer tiene sus características particulares y a su vez su sub-clasificación histopatológica, inmunohistoquímica y molecular. El desarrollo de la tecnología ‘omics’ ha permitido clasificar molecularmente a los tipos de cáncer según sus mutaciones y alteraciones en las vías de señalización intracelular.

– ¿Algún ejemplo que nos pueda aportar?

-El cáncer de mama se clasifica molecularmente en luminal A, luminal B, HER2 enriquecido, tipo basal y tipo normal. De ellos, el subtipo basal es el más letal y el de mayor complejidad al momento de desarrollar fármacos. Esto debido a la carencia de proteínas receptoras de estrógeno, progesterona y HER2. El cáncer de colon en tanto se clasifica molecularmente en “consensus molecular subtype” (CMS1, CMS2, CMS3 y CMS4). Entre los cuales CMS1 es el subtipo con mayor cantidad de mutaciones.

– ¿La medicina de precisión requiere de cierto despliegue tecnológico? ¿Es costosa?

-Para llegar a determinar estas alteraciones existen varias plataformas de alta tecnología. Tales como secuenciadores de ADN, secuenciadores de ácido ribonucleico (ARN), microarreglos, espectrometría de masas o citometría de flujo. La tecnología es cara y la importación de reactivos costosa. Eso conlleva a análisis médicos onerosos, que muchos pacientes no pueden costear. Para cortar éste círculo vicioso es necesario bajar los impuestos en la importación y estimular la implementación de esta tecnología en los diferentes hospitales. Se debe dar a conocer las ventajas de dichos avances científicos, visibles al momento de diagnosticar y tratar enfermedades tanto oncológicas como cardiovasculares o metabólicas.

– Existen entonces, al menos en Latinoamérica, barreras económicas para su aplicación.

-La medicina de precisión en Latinoamérica está calentando motores, pero aún no despega. Es decir, existen médicos e investigadores con mucho conocimiento en oncología, bioinformática y farmacogenómica en diferentes hospitales, institutos de investigación y universidades. Sin embargo hay limitantes, de índole económica pero además en las políticas de integración de la medicina de precisión a los sistemas de salud. Una vez que logremos superar este problema logístico podremos aplicar la medicina de precisión en la práctica clínica diaria. Para brindar servicios, como ya lo hacen importantes centros de investigación en Estados Unidos, China o Europa.

– ¿Qué otros obstáculos divisa en la región?

-En mi experiencia, además del tema económico, uno de los mayores obstáculos es que existe un divorcio entre la clínica médica y la bioinformática. Tenemos muy pocos especialistas en ambas áreas a la vez, o son pocos los centros que tienen ambos tipos de especialistas. Se requiere de programas computacionales amigables para asimilar toda la información generada por las tecnologías “omics”. Además se debe lograr que un médico pueda ver en ella utilidad. Otra gran brecha en algunos países es la interacción entre los centros de investigación y los hospitales. Estos problemas son fácilmente superables, si se busca un objetivo similar. Investigar una enfermedad específica con la finalidad de dar con tratamientos más óptimos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

– ¿Existen sociedades científicas trabajando en ese sentido en Latinoamérica?

-Desde hace varios años soy miembro de la Sociedad Latinoamericana de Farmacogenómica y Medicina Personalizada. Además actualmente soy coordinador del Ecuador de la Red Latinoamericana de Implementación y Validación de Guías Clínicas Farmacogenómicas (RELIVAF). Están ambas integradas por médicos y científicos de diversos países de América Latina. Desde la Sociedad y la Red hemos publicado varios artículos de investigación sobre cáncer, medicina de precisión e inteligencia artificial. Seguimos en la búsqueda de vías para implementar dicha área de gran interés en la práctica clínica diaria.

– ¿Cómo puede mejorar la medicina de precisión la supervivencia de pacientes con cáncer?

-El cáncer es muy complejo y heterogéneo, y la mejor forma de tratarlo es confrontarlo desde diversos enfoques. La asociación de la información clínica, junto con la farmacogenómica, permite que un paciente sea tratado de manera más efectiva. Este proceso tiene numerosas ventajas. Tales como disminuir los niveles de toxicidad, mejorar el tiempo de sobrevida y brindarle una mejor calidad de vida al paciente. El futuro es muy prometedor.